Amyotrofisk lateral sklerose - Årsager, symptomer og behandling
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kendt som motorisk neuronsygdom eller Lou Gehrigs sygdom, er en alvorlig neurodegenerativ sygdom (en sygdom, der forårsager degenerering af neuroner) af ukendt årsag og uden helbredende behandling.
Amyotrofisk lateralsklerose er en sygdom, der forårsager progressivt tab af styrke og atrofi af muskler, hvilket fører til døden i cirka 3 til 5 år. Der er imidlertid tilfælde med længere overlevelsestid. 10% af patienterne med ALS kan leve i mere end 10 år, og en meget lille procentdel kan leve i mere end 20 år, hvis sygdommen sparer musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækning, og patienten er i stand til at modtage intensiv behandling.
Det mest berømte tilfælde af lang levetid med amyotrofisk lateralsklerose er den engelske fysikers, Stephen Hawking, som fik sygdommen diagnostiseret i alderen 21 år og lever stadig og produktiv over 70 år. Desværre er sager som hans meget sjældne og repræsenterer ikke den sædvanlige udvikling af ALS.
I denne artikel vil vi forklare, hvad der er amyotrofisk lateralsklerose, hvad er dens årsager og risikofaktorer, dens symptomer, hvordan diagnosen er lavet, og hvad er mulighederne for behandlinger, der eksisterer hidtil.
Hvad er motor neuron
For at forstå, hvad amyotrofisk lateralsklerose er, som som nævnt også kaldes motor neuron sygdom, er det først nødvendigt at vide, hvordan interaktionen mellem nerver og muskler virker. Lad os forklare dette forhold på en meget kort og didaktisk måde.
Enhver frivillig muskelkontraktion udføres takket være aktiveringen af en gruppe neuroner kaldet "motor neuronen". Hvis du flytter dine fjer, hæve dine arme, læg hovedet eller beslutte at sidde, alle disse bevægelser blev født i din hjerne, som via elektrisk stimulering gjorde meddelelsen til de muskelklynger, du vil bruge.
Der er 2 typer motor neuron: øvre motor neuron, også kaldet den første motor neuron, og den lavere motor neuron, kendt som den anden motor neuron.
Den første motorneuron ligger i hjernen, i et område kaldet cerebral cortex. For enhver frivillig konstruktionsmuskel at bevæge sig, udsender den første neuron en elektrisk impuls, der bevæger sig gennem hjernen, passerer gennem hjernestammen og når rygmarven placeret i rygsøjlen. I rygmarven er det andet motorneuron, som stimuleres ved at modtage den elektriske impuls fra den første neuron. Den anden motorneuron giver anledning til de perifere nerver, som fordeles af kroppen for at innervære musklerne.
Rygmarven optager hele rygsøjlens centrale kanal, der går fra halsen til halsen på lændehvirvelsøjlen. Kropsregionerne er indervarede fra top til bund, det vil sige, at de andre motorneuroner, der inderverer de øvre lemmer, befinder sig i den cervicale rygsøjl, mens den anden motorneuron, som inderverer underbenene, ligger under højden af den første lændehvirvler.
Bemærk: I tilfælde af kraniale nerver, som inderverer ansigtsmusklerne, såsom øjnene og munden, er den anden motorneuron i hjernestammen, en region lige under hjernen.
Når en person lider en ulykke med alvorlig skade på rygmarven, mister den netop den kontakt mellem den første motorneuron i hjernen og den anden motorneuron i rygmarven. Hvis rygmarvsskaden er på højden af den cervicale rygsøjle, taber patienten bevægelserne i nakken nedad. Hvis læsionen er lavere i slutningen af brysthulen eller lændehvirvelsøjlen, taber den kun bevægelser af underbenene.
Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?
Amyotrofisk lateralsklerose er en sjælden sygdom, der påvirker omkring 0, 002% af befolkningen. I Brasilien er der omkring 6000 mennesker med denne sygdom.
ALS opstår på grund af degenerering af det første motorneuron og / eller det andet motorneuron. Patienten præsenterer progressivt styrketab i alle muskelgrupper, hvis inderverende neuroner lider af degeneration.
ALS påvirker kun musklerne ved frivillig sammentrækning, det vil sige de muskler, der kun bevæger sig, når vi vil. Musklerne i hjertet og tarmene er for eksempel ufrivillig sammentrækning og spares således i amyotrofisk lateralsklerose. Åndedræt til trods for at blive udført ufrivilligt mest af tiden er hjulpet af muskler af frivillig sammentrækning, og derfor kan vi holde vores ånde i et par sekunder. Derfor er lammelse af respiratoriske muskler et fælles tegn i ALS, hvilket er den faktor, der normalt bestemmer patientens død.
Udtrykket "amyotrofisk" betyder muskelatrofi, hvilket er en af konsekvenserne af manglende sammentrækning på grund af fraværet af nervestimulering. De muskelregioner, der er ramt af sygdommen, lider atrofi. Udtrykket sklerose stammer fra det faktum, at degenerering af neuroner fører til deres ødelæggelse, idet disse nerveceller erstattes af en slags arvæv. For at afslutte kaldes sygdommen amyotrofisk lateral sklerose, fordi den anden motorneuron normalt forbliver i den mere laterale del af margen, der lider af sklerose med udviklingen af sygdommen.
Selvom det ofte kaldes motor neuron sygdom, er sandheden at amyotrofisk lateral sklerose er blot en af 4 eksisterende former for denne type neurologiske sygdom. ALS er den mest almindelige form, der tegner sig for omkring 70% af tilfælde af motorisk neuron sygdom. Foruden ALS er der også følgende sygdomme:
- Progressiv muskelatrofi - som er den form, der kun påvirker den anden motorneuron og svarer til ca. 10% af tilfældene.
- Progressiv bulbar lammelse - svarer til 20% af tilfældene og er normalt begrænset til kranmotoriske nerver. Denne form påvirker den første og anden motoriske nerve.
- Primær lateral sklerose - er den mest sjældne, men godartede form for motor neuron sygdom. Det er normalt begrænset til det første motorneuron og har meget langsom progression.
De fire former for motor neuron sygdom bør ikke betragtes som forskellige sygdomme, men snarere variationer i præsentationen af en enkelt sygdom. Patienten kan for eksempel indledningsvis have et mere suggestivt billede af progressiv bulbarlammelse og senere udvikle et typisk ALS-billede.
Risikofaktorer for amyotrofisk lateral sklerose
Vi ved ikke, hvorfor sygdommen optræder i mere end 90% af sagerne. På kun 5 til 10% er der et klart genetisk forhold, og ALS'en overføres på en velkendt måde.
Selv om de nøjagtige årsager er uklare, er der allerede kendt nogle risikofaktorer. ALS er en sygdom, der påvirker mennesker over 40 år, med en maksimal forekomst omkring 75 år. Der er imidlertid tilfælde fra begyndelsen af ungdomsårene. Mænd er 2 gange mere ramt end kvinder.
Rygning er en kendt risikofaktor. Ud over at fordoble risikoen for udvikling af amyotrofisk lateralsklerose, har rygere en tendens til at have en mere aggressiv form for sygdom. Den gode nyhed er, at patienter, der er i stand til at holde op, har samme risikofrekvens som mennesker, der aldrig har røget.
Kontinuerlig eksponering for visse stoffer, især tungmetaller, såsom bly, synes også at være en risikofaktor.
Af grunde, der ikke forstås godt, har professionelle atleter, som f.eks. Fodboldspillere, en højere ALS-sats i forhold til den generelle befolkning. Det antages, at intens muskel træning kan være en udløser for skade på motoriske nerver i genetisk modtagne mennesker.
Som i atleter er amyotrofisk lateralsklerose også mere almindelig hos militære mænd. Årsagerne er endnu ikke blevet afklaret.
Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose
Symptomerne på ALS forekommer ved progressiv destruktion af motorneuroner, enten de er overlegen eller ringere. De mest almindelige indledende symptomer er progressiv svaghed i hænderne, vanskeligheder med at gå, manglende styrke i fødderne, vanskeligheder med at tale eller synke, kramper eller myofascikuleringer (små, hurtige og ufrivillige bevægelser af muskler, der kan mærkes gennem hud eller tunge ).
ALS forårsager ikke ændringer i funktionen af hjertemusklen, blodkar, blære eller mave-tarmkanalen. I senere stadier kan patienten imidlertid blive forstoppet, ikke på grund af svaghed i tarmmuskulaturen, men på grund af manglende styrke i abdominale muskler, hvilket hjælper med udvisning af afføringen. Takt, hørelse, smag og lugt opretholdes også ofte, især i de tidlige stadier af sygdommen. Seksuel funktion påvirkes normalt ikke, men som sygdommen skrider frem, på grund af alle komplikationer, ophører patientens seksuelle interesse at eksistere.
Den mest almindelige form for åbning af rammen er asymmetrisk svaghed, som kun påvirker en hånd eller ben. Svaghed i hænder er ofte bemærket, fordi patienten har svært ved at holde genstande, såsom et glas. Det er også almindeligt at udføre opgaver, som kræver en finere koordinering, såsom at trykke på en knap eller sætte nøglen i nøglehullet. Svaghed i underbenene er normalt manifesteret af vanskeligheden eller følelsen af at der er noget underligt om at gå eller løbe. I begyndelsen kan symptomerne på amyotrofisk lateralsklerose være subtil, hvilket forårsager, at patienten forsinker at søge lægehjælp.
Med sygdommens fremgang er symptomer, der er startet på en lokal måde, tilbøjelige til at blive spredt af flere muskler i kroppen. Patienten præsenterer med symptomer på skade på den første og anden motorneuron, som kan identificeres ved fysisk undersøgelse. For eksempel er muskelstivhed, tab af motorisk koordination og forøgede reflekser (identificeret ved den berømte knæhammerprøve) tegn på første motoriske neuronsygdom. Imidlertid er svaghed, muskelatrofi, tab af reflekser, myofasciculationer og kramper symptomer på skade på det andet motorneuron.
Forsigtig, vær ikke foruroliget, fordi kramper (læs: Kramper | Årsager og behandling) og myofascikuleringer er almindelige fund, der kan forekomme hos nogen. Myofasciculations af tungen er imidlertid typiske for ALS.
I de fleste tilfælde forbliver patientens intellektuelle del på trods af vanskeligheden ved at være praktisk talt intakt. Han har fuld forestilling om, hvad der sker og forstår perfekt folkene omkring ham. I ca. 15% af tilfældene kan demens dog udvikle sig sammen med ALS-symptomerne.
I de avancerede stadier af sygdommen bliver patienten fuldstændig lammet. Indånding af åndedrætsmuskel kan forekomme tidligt, men det er normalt et tegn på avanceret sygdom. Respiratoriske komplikationer udgør den største årsag til døden hos patienten med amyotrofisk lateralsklerose.
Diagnose af amyotrofisk lateralsklerose
Ingen enkelt test eller undersøgelse er i stand til at etablere den endelige diagnose af amyotrofisk lateralsklerose. Diagnosen af ALS er primært baseret på symptomer og tegn, der observeres gennem fysisk undersøgelse. Tilstedeværelsen af både første og anden motor neuron signaler på samme tid er ret suggestiv.
Da symptomerne på ALS i de tidlige stadier kan ligner dem fra flere andre sygdomme, spørger neurologen ofte om komplementære tests for at udelukke differentialdiagnoser. En af disse tests er elektro-urografi, en undersøgelse, der kan bestemme om kilden til muskel svaghed er muskel selv eller en sygdom i nerverne. Lægen kan også bestille en MR til at fange detaljerede billeder af hjernen og rygmarven for at udelukke andre årsager til neurologiske sygdomme som tumorer, slagtilfælde, infektioner, herniated disc osv.
Behandling af amyotrofisk lateral sklerose
Desværre er der stadig ingen kur mod amyotrofisk lateralsklerose. Behandlingen sigter derfor mod at bremse sygdommens progression, forhindre komplikationer og forbedre livskvaliteten. Fysioterapi, psykologisk støtte, talebehandling og ernæring er afgørende for at nå disse mål.
Hos patienter med åndedrætsbesvær kan bærbare ventilatorer, der kaldes noninvasive positive trykventilation, bruges til at hjælpe patienterne med at trække vejret mere effektivt. I starten kan enheden bruges under søvn, og som sygdommen skrider frem hele dagen.
Hos patienter, der har svært ved at fodre på grund af manglende evne til at sluge mad, er perkutan gastrostomi en af mulighederne. Denne behandling består i placeringen af et rør gennem huden direkte til maven, hvor dette bliver fødevareadministrationens vej.
Patientens overlevelsestid afhænger meget af patientens adgang til hele medicinsk udstyr, herunder hjælp fra mange sundhedspersonale.
Retsmidler for amyotrofisk lateral sklerose
Der er kun en godkendt medicin på markedet til behandling af ALS. Riluzole, der sælges under handelsnavnet Rilutek, er det eneste lægemiddel, der har vist sig at øge levetiden hos patienter med amyotrofisk lateralsklerose. Det er dog ikke et mirakel stof, overlevelsesgevinsten er lille, cirka 6 måneder til 1 år i gennemsnit.
CREATININ OG UREA - Evaluering af nyrefunktion
introduktion Kreatinin og urinstof er to stoffer til stede i blodbanen, som kan doseres gennem blodprøver ved vurdering af nyrefunktionen. Når patientens nyrer begynder at fungere utilstrækkeligt, og deres evne til at filtrere blod bliver påvirket, har koncentrationerne af urinstof og kreatinin i blodet tendens til at være forhøjet. Jo h
Antibiotika Skær effekten af svangerskabsforebyggende midler?
I lang tid blev antibiotika betragtet som de store skurke af kvinderne, der tog p-piller. Manglen på videnskabelige undersøgelser, der udelukkende er udviklet til at undersøge interaktionen mellem antibiotika og p-piller, kombineret med lejlighedsvise rapporter om oral p-piller efter anvendelse af visse antibiotika, har hjulpet med at skabe, selv inden for lægeklassen selve myten kan blande antibiotika og hormonelle svangerskabsforebyggende midler. Ma
