Polycystiske nyrer - Årsager, symptomer og behandling

Polycystiske nyrer - Årsager, symptomer og behandling

Den voksne polycystiske nyresygdom (kaldet polycystisk nyresygdom i Portugal) er som navnet antyder en sygdom præget af væksten af ​​flere cyster i nyrerne i hele voksenlivet.

I denne tekst vil vi behandle følgende punkter om polycystisk nyresygdom:

  • Årsager til polycystisk nyresygdom.
  • Symptomer på polycystiske nyrer.
  • Forholdet mellem polycystiske nyrer og kræft
  • Diagnose af polycystisk sygdom.
  • Behandling af polycystisk nyresygdom.

Hvad forårsager polycystiske nyrer?

Polycystisk nyresygdom har genetisk oprindelse. Det er en autosomal dominerende sygdom, det vil sige, hvis en af ​​dine forældre har polycystiske nyrer, er din chance for at have de defekte gener også 50%.

Det er imidlertid ikke nok at have gener af den polycystiske nyresygdom, så cysterne begynder at sprede sig vildt. Polycystiske nyrer manifesterer sig meget anderledes end hver enkelt person, hvilket tyder på, at uigenkendte miljøfaktorer også kan være vigtige for sygdommens progressionsgrad.

85% af patienter med polycystisk nyre har en mutation i genet kaldet PKD1. De resterende 15% arver mutationen i genet kaldet PKD2. Mutationen af ​​PKD1 forårsager normalt en mere aggressiv sygdom med større og hurtigere vækst af cysterne i nyrerne. Denne gruppe taber normalt nyrens fulde funktion omkring 55 år.

Polycystisk nyresygdom forårsaget af mutation i PKD2 er mildere og skrider langsommere. Disse patienter behøver kun hæmodialyse efter 70 år. Mange dør af andre sygdomme uden selv at vide, at de havde nyresygdom.

Polycystisk nyresygdom rammer i gennemsnit 1 ud af 1000 personer. Det er derfor en meget almindelig sygdom. I øjeblikket gør ca. 5% af patienterne i hæmodialys på grund af kronisk nyresvigt forårsaget af polycystisk nyresygdom.

Polycystic nyresymptomer

Polycystisk nyresygdom udvikler sig normalt tydeligt i årtier, der kun udløser symptomer i senere stadier. Cysterne selv forårsager ikke symptomer, før de er meget store, når de i sidste ende kan forårsage smerte eller brud.

De fleste opdager sygdommen ved en tilfældighed i rutinemæssige undersøgelser som abdominal ultralyd, som nemt kan identificere forekomsten af ​​flere cyster i nyrerne. Patienter med polycystiske nyrer kan også udvikle cyster i andre organer, såsom leveren og bugspytkirtlen. I disse forårsager cyster normalt ikke store problemer.

De to mest almindelige symptomer på polycystiske nyrer er lændesmerter og blødninger i urinen, som forekommer i omkring 50% af tilfældene.

Polycystisk nyresygdom kan også forårsage:

- højt blodtryk
- Renal calculus.
- Tab af protein i urinen.
- kronisk nyresvigt
- Urinvejsinfektion.
- Cerebral aneurisme.

Kronisk nyresvigt er den mest frygtede komplikation af polycystiske nyrer, da det normalt fører til hæmodialyse. Nedsat nyrefunktion er en langsom progressionssygdom og begynder at være påviselig, når cysterne allerede er så talrige og store, at de tager plads til normalt renalt væv. Cysterne begynder at komprimere sundt nyrevæv, der ødelægger det over tid.

Kronisk nyresvigt kan detekteres ved måling af blodkreatinin. Alle patienter med polycystiske nyrer bør have deres kreatinin doseret mindst en gang om året.

Ud over kreatinin er en anden måde at forudsige sygdomsforløbet gennem den årlige måling af nyrevolumen ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse. Nyrer med mængder større end 1, 5 liter giver en værre prognose såvel som dem med hurtig vækst af cyster fra et år til det næste.

Med hensyn til cerebral aneurisme har omkring 5 til 10% af patienterne med polycystiske nyrer dette problem. Risikoen er højere, hvis der også er tale om cerebral aneurisme i familien.

Polycystiske nyrer og nyrekræft

I modsætning til hvad der almindeligvis menes, er der i polycystisk sygdom større risiko for at udvikle nyrekræft eller ethvert andet organ, der også vil have cyster. Problemet er, at når nyrekræft opstår, er det meget svært at identificere det midt i så mange cyster. Cysterne ser ikke kræft, men kan ende med at gemme det, hovedsagelig fordi nogle kræftformer også kan have et cystlignende udseende. Ultralyd udført af en god radiolog kan ofte differentiere dem let. Hvis du er i tvivl, kan din læge bestille en CT-scan eller MR.

Forskelle mellem polycystiske nyrer og nyrecyst.

At have nogle cyster isoleret, især efter 50 år, er ikke tegn på sygdom og forårsager ingen klinisk påvirkning, i modsætning til polycystisk sygdom, som kan føre til nyreskade og kronisk nyresvigt. Det er almindeligt at finde 1 eller 2 cyster i ældre ældre, uden at dette har nogen klinisk relevans (læs: CISTO RENAL SIMPLES - Betydning, risici og symptomer).

I modsætning til enkle cyster, som normalt forekommer hos mennesker over 50 år, begynder polycystisk nyresygdom, når de er unge, med udseende af flere små cyster (nogle gange så små, at de i starten kan blive ubemærket ved ultralyd), hvilket går vokser og multiplicerer langsomt gennem årene.

Kriterier og diagnose af polycystiske nyrer:

For at lette sondringen mellem renal polycystisk sygdom i tidlige stadier og enkle cyster blev der opstillet nogle diagnostiske kriterier:

- For personer op til 30 år er det normalt at have op til 1 cyste i hver nyre.
- For personer mellem 30 og 60 år er det normalt at have op til 2 cyster i hver nyre.
- For personer fra 60 år er det normalt at have op til 4 cyster i hver nyre.

Hvis patienten har flere cyster end normalt, og der er en positiv familiehistorie for polycystiske nyrer, foretages diagnosen af ​​polycystisk nyresygdom. Hvis der ikke er familiemedlemmer med polycystiske nyrer, er det næste trin at udføre computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse, der kan registrere cyster, der stadig er meget små, hvilket kan gå ubemærket ved ultralyd. En anden mulighed er at gennemføre genetisk forskning gennem blodet, der søger at identificere mutant PKD1 eller PKD2 gener, hvilket forårsager sygdommen. Denne genetiske forskning er dog stadig dyr og ikke tilgængelig i alle laboratorier.

Ved diagnosticering af polycystisk nyresygdom er det vigtigt at undersøge førstegangsrelaterede ældre end 18 for at finde andre tidlige tavse tilfælde.

Behandling af renal polycystisk sygdom

Desværre er der stadig ingen helbredelse eller effektiv behandling mod sygdommen. Det der gøres, er at forsøge at bremse væksten af ​​cyster og udviklingen til nyresvigt i sluttrinnet. Det vigtigste trin er blodtrykskontrol. Jo højere tryk, jo hurtigere udvikler sygdommen. Idealet er at holde det under 130 x 80 mmHg.

De mest indikerede lægemidler til behandling af hypertension i renal polycystisk sygdom er ACE-hæmmere (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) eller angiotensin 2-antagonister (losartan, telmisartan, candesartan, irbesartan ...). Hvis der ikke er kontraindikationer, bør denne gruppe af antihypertensiva gives præference.

Det lader til, at at drikke rigeligt med væsker forsinker fremgangen af ​​cyster, da dehydrering ville være en faktor, der stimulerer væksten af ​​cyster. Det er ikke brug overdrivende. Bare drik nok til at gøre urinen blik klart. Det vigtige er at undgå den meget gullige urin med stærk lugt. Generelt opnår 2 liter om dagen dette mål.

Nogle undersøgelser viser, at forbrug af koffein også kan fremskynde væksten af ​​cyster. Derfor, indtil deres sikkerhed er bevist, anbefaler vi patienterne at undgå koffeinrige fødevarer og drikkevarer.

Der er i øjeblikket to lægemidler, der undersøges nærmere for behandling af polycystisk nyresygdom. Den ene er tolvaptan, en hæmmer af vasopressin (antidiuretisk hormon) receptorer. Den anden er Rapamycin (Sirolimus), et immunosuppressivt middel, der i vid udstrækning anvendes i nyretransplantation. Begge har gode foreløbige resultater, men der er ingen endelige undersøgelser endnu for at bevise deres effektivitet og sikkerhed hos mennesker med polycystiske nyrer.

Hos patienter, der udvikler nyresygdom i slutstadiet, er der to muligheder: hæmodialyse eller nyretransplantation.


Hepatisk Esteatose - Årsager, Symptomer og Behandling

Hepatisk Esteatose - Årsager, Symptomer og Behandling

Hepatisk steatose, også kendt som fedtholdig eller fedtholdig, er en betingelse, der som navnet siger forekommer på grund af ophobning af fedt i leveren. Almindeligvis forårsaget af overdreven alkoholforbrug, kan steatosis også forekomme i flere andre situationer, såsom hos personer med højt kolesteroltal, overvægtige, diabetikere mv. I den

(medicin)

PAIN - Årsager, symptomer og behandling

PAIN - Årsager, symptomer og behandling

Sår hals er et af de mest almindelige symptomer på medicinsk praksis, der er hyppige hos både voksne og børn. Betændelsen i halsen skyldes normalt et billede af faryngitis og / eller tonsillitis, dvs. betændelse i svælg eller amygdala. Der er flere årsager til ondt i halsen, med mere end halvdelen af ​​tilfældene af viral oprindelse, som normalt skyldes influenza, kulde eller mononukleose. I denne art

(medicin)