Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom er en arvelig neurodegenerativ lidelse præget af begyndelsen af ​​motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer. Den begynder omkring 30 eller 40 år, med en mere eller mindre hurtig fremgang ihjel.

Andre navne til denne sygdom er "Huntingtons sygdom" og "Huntingtons sygdom"; sidstnævnte udtryk refererer til den type Typiske motoriske svækkelser af sygdommen, chorea.

Hvordan får man Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom kaldes autosomal dominant , det vil sige, at det modificerede gen "har mere styrke" end det uændrede gen. Således vil transmissionen af ​​en enkelt defekt kopi af den ene eller den anden forælder udvikle sygdommen.

På den anden side, den "autosomal" sigt viser, at ændring er ikke . på kønskromosomerne i virkeligheden er den genetiske ændring ansvarlig for sygdommen beliggende på kromosom 4. til bedre at forstå dette, se følgende eksempel:

i et par bestående af en mand med Huntingtons sygdom og en kvinde uden denne sygdom, vil barnet have begge kopier af det normale gen, mens han har muteret mindst en af ​​dem.

Og hvis de har et barn? Der vil være en 50% chance for, at faderens sunde gen vil blive en af ​​moderens gener. I dette tilfælde vil barnet ikke arve sygdommen. Og på den anden side, der er en 50% chance for, at barnet vil arve det muterede gen. I disse tilfælde vil det udvikle sygdommen.

Det skal bemærkes, at penetrationen i Huntingtons sygdom er ca. 95%. Dette betyder, at næsten alle mennesker med en muteret allel udvikler symptomer på sygdommen.

Vil du vide mere? Er kræft arvelig? Data, for at vide

Hvad er årsagen?

Det er på grund af unormal udvidelse af trinukleotid CAG i huntingtin genet, beliggende på kromosom 4. I de fleste tilfælde op til 39 kopier fremstilles, som er indikativ for sygdom. mutationen forårsager fremkomsten af ​​en mutant huntingtinprotein, , der forårsager direkte og indirekte neurologiske skader.

Evolution Huntington Disease

Sygdommen starter normalt i 30'erne til 40'erne i de fleste tilfælde. Alligevel er der tilfælde, hvor sygdommen udvikler sig under barndommen eller ungdommen. På den anden side er der også tegn på sygdomsfremgang hos mennesker over 55 år. Samlet set er den alder, hvor de første symptomer forekommer, variabel.

Huntingtons sygdom udvikler sig langsomt, men ubønhørligt, mod døden. Under sin progression kan mere end en type symptomer eller andre overveje, afhængigt af personen.

Første kliniske manifestationer

De første kliniske manifestationer er ikke særlig slående. Søvnløshed, rastløshed, angst og endda små ændringer i adfærd kan forekomme. De uregelmæssige bevægelser af hånd og fod (pludselige bevægelser på objekter) og tremor er typiske for dette stadium.

Progression af sygdommen

Som sygdommen skrider frem, er motorens symptomer mere og mere udtalt og svært at kontrollere

• Choreiske bevægelser . Disse er ufrivillige bevægelser i ekstremiteterne, hverken rytmiske eller regelmæssige, selvom de kan vagt huske dansen. De forværres over tid og forhindrer personen i at udvikle sine daglige aktiviteter.
• Bradicinemia , det vil sige langsomheden til at initiere og udvikle frivillige bevægelser.
• Dysartri . Vanskeligheder ved artikulering af ord og lyde

Til disse problemer tilføjes kognitive og psykiatriske ændringer. På den ene side, på det kognitive niveau, kan forskellige funktioner ændres. Blandt andre problemer kan man skelne:

• Sprogforstyrrelser, med svært ved at gentage, at navngive, for at danne komplekse sætninger. Disse problemer, som motoriske forstyrrelser, begynder meget langsomt, næsten umærkeligt at udvikle sig.
• Ændringer i evnen til at organisere og udføre opgaver. Der opstår også problemer med anerkendelse og behandling af ens egne følelser og andres følelser.
• Vanskeligheder i rumlig orientering Det er ret almindeligt for patienter at kollidere med objekter (hjørner, tabeller , osv.).

Endelig psykiatriske lidelser er næsten konstante og kan være til stede, selv før starten af ​​de første symptomer på sygdommen. Af disse er angst og depression meget almindeligt, hovedsageligt forbundet med sygdomsforløbet. Former for psykose og apati kan også forekomme ...

Sygdomme i sidste fase

I sygdommens sidste fase er der et totalt tab af funktionalitet . Patienter med avanceret Huntingtons sygdom kræver 24-timers pleje. På dette stadium er patienterne ikke i stand til at kommunikere eller endda tænke bortset fra korte øjeblikke af lethed.

Selvom chorea i disse tilfælde er normalt forsvundet, det er erstattet af stivhed og bradykinesi. De har brug for hjælp til fodring, blærekatetre mv. På dette stadium er risikoen for aspirationspneumoni meget høj . Døden kommer som regel fra sygdommens komplikationer eller selvmord.

Se også: Hvad er Crohns sygdom?

Diagnose

Diagnosen af ​​denne sygdom, som i andre, skal foretages i henhold til et interview med patienten med fysisk undersøgelse (med særlig vægt på den neurologiske undersøgelse) . Samtidig skal klinisk historie vurderes, især familiehistorie.

På den anden side er en psykiatrisk vurdering nødvendig, hvilket vil hjælpe lægen til yderligere at undersøge patientens følelsesmæssige helbred og for at bestemme mulige vanskeligheder.

Genetiske undersøgelser er også nødvendige. De skal udføres, hvis patienten har typiske motoriske symptomer på sygdommen. Resultatet af disse tests skal meddeles patienten og anbefaler, at familien også informeres om konsekvenserne.

Behandling

I øjeblikket er der ingen kur mod sygdommen. Behandlingen sigter mod at reagere på symptomerne og forbedre livskvaliteten hos disse patienter. I denne henseende er det vigtigt, at patienter, deres familier og plejere får psykologisk støtte.

Drugs som tetrabenazin, som reducerer choreiske bevægelser, anvendes til behandling af bevægelsesproblemer, de kan forværre psykiatriske lidelser. For at behandle patientens psyko-følelsesmæssige aspekter bruger vi:

• Antidepressiva
• Anxiolytika
• Humørstabilisatorer

Det skal bemærkes, at nogle lægemidler som haloperidol også har positive virkninger på bevægelsesforstyrrelser

Nuværende forskning

I løbet af de sidste 20 år er der gennemført næsten 100 kliniske forsøg med over 49 forskellige aktive ingredienser. Imidlertid har mindre end 4% af disse forsøg vist opmuntrende resultater.

I dag kan de mest lovende resultater komme fra en målrettet behandling mod DNA eller RNA af det mutantprotein, der er i fare. sygdommens oprindelse

---