AMNIOCENTESE - Fostervandsundersøgelse

Amniocentese er en obstetrisk procedure, der involverer indsamling af fostervæske til diagnostiske formål. Den mest almindelige indikation er for screening af genetiske sygdomme hos fosteret, såsom Downs syndrom eller neurale rørmisdannelser, såsom anencephaly eller spina bifida.

I denne artikel vil vi dække de vigtigste spørgsmål om amniocentese, herunder indikationer, beskrivelse af proceduren og mulige komplikationer.

Hvad er fostervand?

Den berømte vandpose, der brister tidligt i arbejdsprocessen, er en posefyldt, væskefyld membran, hvori fosteret er indsat gennem hele svangerskabet. Vandtasken hedder amniotiske læger eller amniotiske pose. Volumet af fostervand i amnionen vokser som babyen udvikler sig. Omkring den 28. uge når volumenet af fostervand sin grænse, hvilket er noget omkring 1000 ml.

Frugtvæske er vigtigt for den normale udvikling af fosteret, fordi det hjælper med at holde barnet varmt, forhindrer store og pludselige temperaturvariationer og tjener som støddæmper for traumer i moderens mave. Frugtvæsken tillader også barnet at bevæge sig let i livmoderen, hvilket giver mulighed for udvikling og styrkelse af dine muskler og knogler.

Hvad er amniocentese til?

Punktering af fostervæsken gennem en procedure kaldet amniocentese kan være nyttig til intrauterin diagnose af genetiske sygdomme, fordi denne væske er rig på celler af fosteret selv.

De fosterceller, der er til stede i fostervæsken, har det samme genetiske materiale som enhver anden babys celle, det vil sige, at DNA'et, der er til stede i fostervæsken, er det samme DNA som fostercellerne. Så når vi får prøver af fostervæske, har vi været i stand til at foretage en detaljeret genetisk evaluering af barnet. Ved evalueringen af ​​det føtale DNA kan vi kontrollere, om barnet har kromosomale sygdomme, såsom Downs syndrom (kromosom 21 trisomi), Edward syndrom (kromosom 18 trisomi), Patau syndrom (kromosom 13 trisomi), syndrom af Turner (monosomi af X-kromosomet), Klinefelters syndrom (XXY) og flere andre.

Vurderingen af ​​fostervand giver os også mulighed for at spore en lang række problemer, såsom:

• Blodsygdomme af arvelig oprindelse, såsom seglcelleanæmi (læs: FALCIFORM ANEMIA), hæmofili eller thalassæmi.
• Muskeldystrofi.
• Defekter af neurale rørudvikling, såsom spina bifida eller anencephaly (læs: FOLIC ACID IN PREGNANCY).
• Cystisk fibrose

Efter svangerskabets 32. uge, hvis der er et problem under graviditet, der nødvendiggør induktion af arbejde for tidligt, eller for at undgå moder- eller fosterskomplikationer, kan amniocentese udføres for at vurdere graden af ​​modning af lungerne. Hvis amniocentese peger på allerede modne lunger, er risikoen for at have vejrtrækningsvanskeligheder ved fødslen lavere. Hvis resultatet peger på pulmonal umodenhed, skal lægerne administrere medicin, der fremskynder modningen af ​​lungerne, før de fremkalder arbejde.

Amniocentese kan også anvendes som behandling i tilfælde af polyhydramnios, hvilket er navnet på overskydende fostervæske i livmoderhulen, sædvanligvis mere end 2000 ml. I dette tilfælde kaldes proceduren at tømme (eller evakuere) amniocentese, og mængden af ​​drænet væske er 500 ml til 1000 ml.

Amniocentese giver os mulighed for at identificere babyens køn med 100% korrektion. Da der imidlertid er meget enklere metoder til at identificere det fosterlige køn, såsom ultralyd eller fosterskoning gennem moderblod, anmoder ingen om amniocentese udelukkende med det formål at identificere barnets køn (læs: hvordan man kan se sex AF BABY).

Hvornår angives amniocentese?

Amniocentese er en invasiv procedure og kan som sådan fremkalde nogle komplikationer. Selvom det er yderst nyttigt, er det derfor ikke indiskrimineret for alle gravide kvinder.

Generelt udføres amniocentese normalt hos gravide kvinder, der har risikofaktorer for at producere misdannede fostre. Blandt de mest almindelige indikationer er:

• Mødre alder over 35 år.
• Ændringer i screeningstest for genetiske lidelser i første trimester, såsom i blodprøver eller føtal ultralyd (se: ULTRASOUND IN PREGNANCY).
• Familiehistorie af genetiske sygdomme.
• Tidligere graviditet med noget misdannelse eller genetisk abnormitet.
• Alvorlig føtalt intrauterin vækstrestriktion.

I lande, hvis lovgivning tillader abort i tilfælde af misdannelser, er amniocentese et vigtigt våben til tidlig diagnosticering af problemer under graviditeten. I lande som Brasilien er abort imidlertid ikke tilladt i loven i langt de fleste tilfælde, hvilket gør resultatet af amniocentese uhensigtsmæssigt i mange situationer, da lægen ikke har nogen evne til at stoppe en graviditet, selvom fosteret har alvorlig misdannelse. Undersøgelsens betydning er i sidste ende begrænset til den tidlige afklaring af familien om det sundhedsmæssige problem, som din baby vil have. Desuden kan familien, når der foreligger betingelser, kontakte et team af specialister og en neonatal ICU til levering.

Den bedste tid til at udføre amniocentese er mellem den 15. og 17. uge af graviditeten, når der allerede er et betydeligt volumen af ​​fostervand, men barnet er stadig lille, med mindre risiko for, at nålen når den.

Hvordan udføres amniocentese?

Amniocentese er en simpel, hurtig, minutprocedure, der kan gøres på obstetrikantens kontor.

Amniocentese består af indførelsen af ​​en nål, der er meget tynd og lang i underlivet, for at nå indersiden af ​​livmoderhulen. Indførelsen af ​​nålen styres af en ultralyd, så lægen kan identificere et sted i livmoderen, der er langt fra fosteret og placenta, men rig på fostervand. Efter at være nået inden for amnionen, aspireres ca. 15 til 20 ml væske med en sprøjte koblet til nålen.

Da den anvendte nål er meget tynd, forårsager proceduren meget ringe smerte i de fleste tilfælde. De fleste kvinder rapporterer at have mere smerte, når de går til laboratoriet for at få blod end amniocentese. Derfor er der normalt ikke behov for nogen form for bedøvelse. Smerte er imidlertid en meget personlig fornemmelse, og nogle mennesker, især de mest ængstelige, har ofte dårlig behandling med nålestænger. I disse tilfælde specifikt kan en lille lokalbedøvelse gøres. Selvom bedøvelsen selv gør ondt mere end selve amniocentesen, er det bedre for patienten at blive agiteret under hudens anæstesi, end når der er en nål inde i livmoderen.

Efter opnåelse af det ønskede volumen af ​​fostervæske fjernes nålen, og der kræves ingen kompression af punkteringsområdet. Efter overførsel af væsken til rørene, der sendes til laboratoriet, vil fødselslægen lave en ny føtal ultralyd for at se om barnets hjerteslag er normalt.

Efter proceduren er der ingen konsensus om den nødvendige hviletid. Nogle læger foreslår relativ hvile kun på dagen for proceduren, så patienten kan vende tilbage til sine normale livsaktiviteter den næste dag og undgår kun store anstrengelser. Nogle fødselslæger angiver dog en sengelad i 48 timer med progressiv tilbagevenden til aktiviteter i løbet af ugen. Seksuel aktivitet kan genoptages efter 7 dage.

Tidlige resultater er normalt klar inden for 24 timer, men fuld screening kan tage op til 2 uger.

Hvad er komplikationerne af amniocentese?

Amnocentese, hvis den er udført hos en erfaren læge og under korrekt teknik, er en sikker procedure med lave komplikationsfrekvenser. Men fordi det er en invasiv procedure, er der altid risiko for, at noget går galt.

Abortionshastigheden induceret af amniocentese er ca. 0, 2%. Når det sker, er det normalt inden for en uge efter amniocentese. Nålens skader på fosteret er en meget sjælden begivenhed med en hastighed på omkring 0, 005%. Risikoen for infektion i fostervand er mindre end 0, 1%.

Midlertidigt tab af fostervæske gennem vagina optræder i ca. 1, 7% af tilfældene, men oftest er tabet lille og forbigående, forsvinder om cirka 1 uge uden at føre til yderligere komplikationer.

Vaginal kramper og blødning kan forekomme kort efter proceduren. Generelt er disse to komplikationer milde og forbigående.

Patienten skal kontakte lægen, hvis nogen af ​​følgende forhold opstår:

• Feber over 38ºC.
• Intense kramper, som ikke forbedrer sig til slutningen af ​​dagen.
• Blødning eller tab af fostervæske gennem vagina vedvarende.

RENAL CALCULUS (Nyre Sten) - Årsager, Symptomer og Behandling

Stenen i nyren, også kendt som nyresten eller renal lithiasis, er en meget almindelig sygdom forårsaget af krystallisation af mineralsalte i urinen. Den nyrekoliske krise er en af ​​de mest smertefulde hændelser, som en patient kan opleve i løbet af livet. Den smerte, der forårsages af nyrestenen, beskrives ofte som værre end fødsel, knoglebrud, skydevandsår eller forbrændinger. I denne art

(medicin)

HPV - symptomer, transmission og behandling

introduktion Det humane papillomavirus, bedre kendt af akronym HPV, er en virus, som kan overføres på den seksuelle måde eller ved direkte kontakt med huden. HPV er ansvarlig for udseendet af almindelige hudvorter og genitalvorter, også kendt som condylomata acuminata eller gallic crest. Men hvad der gør HPV til en virus af stor medicinsk relevans er, at den er relateret til næsten 100% af tilfælde af livmoderhalskræft, en af ​​de mest almindelige kræftformer i den kvindelige befolkning. I denne art

(medicin)