FABRY SJESUS - Årsager, symptomer og behandling
introduktion
Fabry sygdom, også kaldet Anderson-Fabry sygdom, er en sjælden arvelig sygdom, overført recessively af X-kromosomet, det kvindelige chromosom. Patienter med Fabrys sygdom har sundhedsmæssige problemer, fordi de har en mangel på et enzym kaldet alfa-galactosidase A.
I denne artikel vil vi forklare Fabrys sygdom, tage fat på dens genetiske transmission, dens årsager, symptomer og behandlingsmuligheder.
Genetik af Fabrys sygdom
Alle mennesker har 2 sexkromosomer. Mænd har et Y-kromosom og et sexkromosom X. Kvinder har to sexchromosomer X- og nej-Y-kromosomer.
Hver af de kønskromosomer, vi har, blev overført af en af forældrene. For eksempel, når et par har et mandligt barn, betyder det, at drengen fik Y-kromosomet fra sin far og X-kromosomet fra moderen og danner dermed XY-parret. Når parret har en pige, modtager hun et X-kromosom fra faderen og et X-kromosom fra moderen, der danner paret XX. Derfor, da moderen kun er i stand til at overføre X-kromosomet til hendes børn, er den, der "beslutter", barnets køn altid det kromosom, der har sin fædre oprindelse. Hvis faren passerer en Y, bliver den en dreng; hvis han passerer X, bliver det en pige.
Fabry sygdom er en sygdom transmitteret af et defekt X-kromosom.
Når vi siger, at Fabry er en sygdom resessivt overført af X-kromosomet, betyder det, at for sygdommen, der manifesterer sig i kvinderne, skal de modtage de 2 X-kromosomer (en fra faderen og den anden fra moderen) med fejlen. Hvis en X-kromosom er sund og den anden syge, udvikler kvinden ikke sygdommen, fordi det sunde kromosom beskytter hende mod den mangel. Fordi mænd kun har et X-kromosom, kan de ikke have et andet X-kromosom for at beskytte det. Derfor er et defekt X-kromosom nok til at udvikle Fabrys sygdom.
Ud fra hvad der er blevet forklaret hidtil, er det let at forstå, hvorfor Fabrys sygdom er en patologi, der påvirker mænd meget mere end kvinder. Det er også let at forstå, hvorfor sygdommen hos mænd altid er arvet fra moderen, da mandlige mænd er forpligtet til at modtage faderns Y-kromosom og X-kromosom fra moderen.
Efter denne begrundelse kan vi sige, at mænd, der har Fabrys sygdom, ikke er i stand til at videregive det til deres mandlige børn, da de kun modtager deres Y-kromosom. Dog vil de kvindelige døtre af forældre med Fabry modtage en defekt X-kromosom. Men som allerede forklaret, vil disse døtre kun have Fabry, hvis de også modtager et defekt X-kromosom fra moderen.
Kort sagt:
- Fabrys sygdom forekommer næsten kun hos mænd.
- For en kvinde at have Fabry, har hun brug for begge forældre til at have den defekte X-kromosom *.
- Kvinder har tendens til at være asymptomatiske bærere af det defekte X-kromosom, fordi deres ellers sunde X-kromosom beskytter dem mod sygdom.
- De er asymptomatiske bærere af det defekte X-kromosom, som overfører defekten til deres børn.
* Dette koncept har ændret sig i de senere år, da der er anerkendte tilfælde af kvinder med kun et defekt X-kromosom, der har forskellige grader af kliniske manifestationer af Fabrys sygdom.
Hvad forårsager Fabrys sygdom?
Som allerede nævnt i begyndelsen af teksten skyldes Fabrys sygdom en mangel på et enzym kaldet alfa-galactosidase A (alfa-gal A). Dette er et enzym til stede i vores celler og ansvarlig for eliminering af et fedtstof kaldet globotriaosylceramid (GB3 eller GL-3). Jeg ved, at disse navne lyder som dårlige ord, og det forstyrrer forståelsen af emnet lidt, men det er desværre den måde, de kaldes på.
I fravær af alfa-gal A ophobes GB3 inde i celler, deponering i forskellige væv, hovedsagelig i væggene i blodkar. Derfor er Fabrys sygdom en del af en gruppe af patologier kaldet reservoir sygdomme.
Alle tegn og symptomer på Fabrys sygdom er afledt af denne opbygning af GB3, som kan tåle blodkarrene i blodkaret, forårsager iskæmi og infarkt af organer og væv.
Symptomer på Fabrys sygdom
Symptomerne på Fabrys sygdom følger normalt en vis udseende. Tidlige tegn optræder i barndommen eller tidlig ungdomsår og omfatter:
- Smerter i lemmerne, hovedsagelig hænder og fødder, forårsaget af involvering af nerverne i det perifere nervesystem. Normalt er dette det første symptom og kan udløses af stress, kulde, varme eller anstrengende fysiske aktiviteter.
- Hudlæsioner: Teleangiectasier er små dilaterede hudkarre, også kaldet vaskulære edderkopper ved deres form. De ses almindeligvis hos personer med åreknuder i benene (læs: VARIER | Årsager og behandling). Angiokeratomer er lilla punkterede forhøjelser.
I Fabrys sygdom forekommer de to læsioner normalt hovedsageligt i lårene, hofte og omkring navlestrengen.
Et andet almindeligt problem i Fabry er inddragelsen af svedkirtlerne, der er ansvarlig for svedproduktion. Patienterne kan have svag svedtendens (hypohidrose), høj kropstemperatur, intens træthed og varmeintolerance.
- Indskud af GB3 i øjnene i øjnene, der forårsager den såkaldte hornhinde verticilata, kan også påvises med specielle ophthalmiske prøver (ophthalmoskopi af slidslampe).
- Gastrointestinale symptomer som smerter efter fodring, kvalme og diarré er også almindelige.
I voksenalderen begynder patienten at lide konsekvenserne af obstruktion af skibe i ædle organer som nyrer, hjerne og hjerte.
1) nyrer
50% af patienterne med Fabry-sygdom har nedsat nyrefunktion. De første tegn er øget urinproduktion på grund af manglende evne til at holde nyren tilbage. Derefter proteinuri (læs: PROTEINURIEN, FAMINERING AF URIN OG NEFROTISK SYNDROM) og endelig kronisk nyresvigt (læs: CHRONIC RENAL INSUFFICIENCY - SYMPTOMS). De fleste patienter ender med at have hæmodialyse.
2) hjerte
Hjerteinddragelse forekommer sædvanligvis i form af hjertesvigt (læs: Hjertefejl - årsager og symptomer), hjertearytmi (læs: PALPITATIONER, TACHYCARDY OG CARDIAC ARRHYTHMIAS), venstre ventrikelhypertrofi og myokardisk iskæmi (læs: SYMPTOMER AF AKUTE INFARTION Af myokardiet og angina).
3) hjerne
Inddragelse af centralnervesystemet kan ske ved hjælp af forbigående iskæmiske angreb eller slagtilfælde (svimmelhed, lynhår og hovedpine) (læs: HEADACHE - ENXAQUECA, TENSIONAL HEADACHE OG GRAVITY SIGNS).
Fabry sygdom hos kvinder
De fleste kvinder bærer kun et defekt X-kromosom, og har derfor få eller ingen symptomer på Fabrys sygdom. Men af faktorer, der endnu ikke er velkendte, er der en lille gruppe, der udvikler sygdommen ligesom mænd.
Diagnose af Fabrys sygdom
Fordi det er en sjælden og lidt kendt sygdom, selv hos patienter, skal patienter ofte vente år mellem de første symptomer og den endelige diagnose. Når der er familiehistorie, kommer diagnosen ud mere let, da familien selv allerede foreslår sygdomshypotesen for lægen.
Triaden af nyresvigt + angiokeratomer + lemmerpine hos børn eller unge mænd bør altid rejse mistanken om Fabrys sygdom.
Diagnosen kan bekræftes ved at dosere alfa-galactosidase A-enzymet. De fleste patienter har uopdagelige eller meget lave niveauer.
Hud- eller nyrebiopsi kan give diagnosen i de atypiske tilfælde, hvor lægen ikke indledningsvis tænker på Fabrys sygdom som en differentialdiagnose.
Kvinder med sygdomsgenet kan være asymptomatiske og har normale alfa-gal-niveauer. I disse tilfælde kan kun genetiske tests bekræfte, om det har sygdomsgenet, der kan overføres til deres børn. Genetisk analyse gøres stadig i meget få laboratorier.
Behandling af Fabrys sygdom
Fabrys sygdom har ingen kur. Der er imidlertid allerede en syntetisk form af alfa-gal A-enzymet til indgivelse. De to aktuelt markedsførte mærker er Replagal® og Fabrazyme®.
I øjeblikket er den gennemsnitlige forventede levetid omkring 50 år. Narkotika er meget nylige, og der er stadig ingen tid til at bevise et fald i dødeligheden trods beviser for, at der er en reduktion i GB3-indskud og et forsinket tab af nyrefunktion.
Jo før stoffet er startet, desto bedre bliver resultatet. Behandlingen er for livet.
Aneurysme er en udvidelse af et blodkar forårsaget af en skrøbelighed i din væg. Denne svaghed opstår sædvanligvis ved skibesygdom, som mister sin elastik og bliver mere skrøbelig. Det store problem med aneurysmen er risikoen for brud og massivt blodtab. Tydeligvis jo større størrelsen af aneurysmen er, jo større er risikoen for brud. Ethvert far
VIDEO: VED, AT DER KIDNEYS kan være syge
Kronisk nyresvigt er en sygdom, der opstår, når nyrerne bliver syge og taber evnen til at filtrere blodet irreversibelt. I mange tilfælde udvikler kronisk nyresvigt langsomt og asymptomatisk og kan blive alvorligt uden at patienten indser det. I denne 3-minutters forklarende video diskuteres hovedårsagerne til nyresvigt og værdien af en blodprøve kaldet creatinin, der er i stand til at diagnosticere nyresygdom tidligt. Video tr
