FALCIFORM ANEMIA & FALCIFORM TRACE

Sikkelcelleanæmi, også kaldet sicklecelleanæmi, er en genetisk sygdom præget af abnormale røde blodlegemer.

Syklecelleanæmi er en af ​​mange årsager til anæmi (jeg foreslår at læse teksten ANEMIA - hvad det er, årsager og symptomer for en bedre forståelse af, hvad dette tegn er).

Sickle cell anæmi genetik

Sygdommen er forårsaget af en ændring i kromosom 11. Før du fortsætter, pause for at huske genetiske begreber.

Kromosomet er en DNA-sekvens sammensat af flere gener, der bestemmer vores egenskaber. Mennesket har 46 kromosomer, 23 blev arvet fra faderen og 23 fra moderen. Det betyder, at farven på vores hår er resultatet mellem at kombinere generne for farven hos faderen og moderen.

Genet, der bestemmer karakteristika for vores røde blodlegemer, er i en del af kromosom 11. For sigcellanæmi er det nødvendigt, at moderen og far har og transmitterer det defekte gen.

Når det defekte gen er modtaget fra kun en forælder, kalder vi personen en seglcelleegenskab. Det er en asymptomatisk genbærer. Hvis disse mennesker har børn med en person, der har sygdommen eller med en anden asymptomatisk bærer, kan barnet blive født med seglcelleanæmi. Lyder kompliceret? Så se billederne nedenfor for at forstå bedre.

Forstærkning af at have sygdommen kræver 2 defekte gener. Der er kun 1, patienten bærer kun sigtecelleegenskaber, han har ikke sygdommen.

Eksempel 1: Sund mor og far med seglcelleanæmi.

Da faderen har 2 defekte alleler, sender han altid en til sine børn. Fordi moren er sund, sender hun altid en normal allel. Resultatet er, at alle børn vil være bærere af seglcelleegenskaben.

Eksempel 2: Far med seglcelle sygdom og mor med seglcelleegenskab (genbærer)
I disse tilfælde vil 50% af børnene have seglcelleegenskaber, og 50% vil have sygdommen, fordi de får en defekt allel fra hver forælder.

Eksempel 3: Sporbærende forælder og sund mor.

Da forældrene kun har en defekt allel, vil 50% af deres børn bære træk og 50% vil have normale gener.

Eksempel 4: Far og mor med seglcelleegenskab

I denne situation er der en 50% chance for, at børn får slagtilfælde, 25% har syrecellemæmi og 25% har normale gener.

Hvad er seglcelleanæmi?

Syklecelleanæmi er almindelig hos mennesker, der stammer fra befolkninger i Nordafrika og Middelhavet. I Brasilien er det meget mere almindeligt i den sorte befolkning.

Den normale røde blodlegeme er formet som en poolbøje og kan formes. Røde blodlegemer i seglcelleanæmi har en ændret form, som ligner en scythe og er dårligt elastisk.

Patienten med seglcelleanæmi har en lille mængde normale røde blodlegemer og et stort antal defekte røde blodlegemer.

Disse defekte røde celler ud over at være mindre effektive i ilttransport, lever kun 20 dage (normale røde blodlegemer lever i ca. 120 dage), fordi de er defekte og hurtigt elimineres fra kroppen ved milten, som forklaret senere.

Fordi seglceller er dårligt elastiske, har de svært ved at flyde gennem små skibe og bifurcationer. Denne mangel på formbarhed forårsager, at de røde blodlegemer bliver fanget i visse områder af de små blodkar, hvilket forårsager hindring af blodgennemstrømning.

Symptomer på seglcelleanæmi

Det kliniske billede af seglcelleanæmi består normalt af diffus smerte, infektioner og anæmi.

1. Vaskeklusiv krise

Smertebilleder af seglcelleanæmi skyldes forhindringer af små blodkar.

Disse smerter kaldes sickle kriser eller vasokonstriktiv smerte kriser og forekommer hovedsageligt i thorax, underliv og lemmer.

Når forhindringer forekommer i større fartøjer eller involverer indre organer, kan de føre til alvorlige komplikationer såsom slagtilfælde, myokardieinfarkt, nyreinsufficiens, venøs trombose i underekstremiteterne og iskæmi i lemmer med dannelse af sår. I øjnene kan obstruktionen af ​​nethinden i øjnene føre til blindhed.

Et af de organer, der mest lider af seglcelleanæmi, er milten, hvilket organ er ansvarligt for at fjerne de defekte røde blodlegemer fra cirkulationen. Som i denne form for anæmi er der mange defekte celler, efter en tid er milten overbelastet af celler, der forhindrer blodets ankomst, som skyldes, at vi kalder miltinfarkt.

2. Infektioner

Milten, ud over at fjerne defekte celler fra blodet, er også et organ, der deltager i immunsystemet. Fraværet af dets funktion fører til et fald i immunitet og favoriserer visse infektioner, såsom lungebetændelse og meningitis.

Infektioner er den største dødsårsag hos patienter med seglcelle sygdom.

3. Anæmi

Anæmi opstår fordi nedbrydningshastigheden af ​​røde blodlegemer er hurtigere end knoglemarvets evne til at producere sunde nye celler.

Bæren af ​​seglcelleanæmi har brug for blodtransfusion, når anæmi bliver alvorlig, hvilket ofte sker flere gange i løbet af livet.

Nogle situationer øger mængden af ​​seglformede røde blodlegemer, idet dehydrering er en af ​​de vigtigste.

Sickle celle træk

Patienter, der kun bærer et defekt gen, kaldet seglcellebærere, er normalt asymptomatiske. I de fleste tilfælde er blodtællingen normal.

Det anslås, at 30 millioner mennesker er spor af spor over hele verden.

Selv om de ikke har sygdommen, er trækbærernes erythrocytter ikke helt normale og under ugunstige omstændigheder kan de undergå omdannelse til blodceller fra seglceller.

Ufordelagtige omstændigheder omfatter situationer med reduktion af iltningsindholdet, f.eks. Ved høje højder eller langvarig flytrafik. Der er også en øget risiko for pludselig død under anstrengende og langvarige fysiske øvelser.

Andre ændringer, der også forekommer oftere hos patienter med seglcelleegenskaber, omfatter:

• Øget risiko for urinvejsinfektion.
• Hæmaturi (blødning i urinen).
• Øget risiko for nyrekræft.
• Migræne.

Behandling af seglcelleanæmi

Benmarvstransplantation er den eneste form for behandling, der kan helbrede seglcelleanæmi. Denne procedure er imidlertid langt fra enkel.

Det er i øjeblikket forbeholdt personer under 16 år, fordi risikoen for alvorlig toksicitet og død er meget høj for patienter over 16 år. Derudover er det svært at finde en kompatibel donor, fordi det normalt er nødvendigt, at dette er et genetisk sundt søskende.

Fordi knoglemarvstransplantation ikke er en levedygtig mulighed for de fleste patienter, ophører behandlingen af ​​seglcelle sygdom med at undgå smertefulde anfald, lindre symptomer og forebygge komplikationer.

Blodtransfusioner er nødvendige, når anæmi er alvorlig. Et stof kaldet hydroxyurea hjælper også, fordi det virker ved at reducere procentdelen af ​​seglceller i blodet.

Holde patienten godt hydreret reducerer episoder af vasokonstriktiv krise.

For at reducere risikoen for infektion er det vigtigt, at patienten med seglcelle sygdom vaccineres mod følgende bakterier: Streptococcus pneumoniae, influenza, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae type B og hepatitis B.

Med korrekt medicinsk opfølgning har patienter med seglcelleanæmi normalt en forventet levetid på ca. 67 år.

MITRAL VALVE PROLAPSIS - symptomer, årsager og behandling

Mitral ventil prolapse (PVM) er en medfødt defekt i hjertet, det vil sige en defekt, der opstår, når mitralventilen i hjertet bliver dannet i livmoderen. Forstå risiciene og kend symptomerne på mitralventilens prolaps. Normalt hjerte Læs denne indledende del af teksten roligt og følg med illustrationen nedenfor. At ke

(medicin)

Rimcancer - Årsager, symptomer og behandling

Nyrekræft, der også kaldes noget hypernefroma, er en forholdsvis almindelig form for kræft, som tegner sig for ca. 3% af alle tilfælde af maligne neoplasmer hos mænd og kvinder. Klar cellecarcinom er den mest almindelige type kræft i nyrerne, der tegner sig for mere end 90% af tilfældene. Nyrekræft er normalt en asymptomatisk sygdom i de tidlige stadier, hvilket betyder at 1 ud af 4 patienter kun vil opdage tumoren i meget avancerede stadier, uden mulighed for behandling med henblik på at helbrede. Fordi d

(medicin)