BREAST CANCER - BRCA1 og BRCA2 gener

BRCA1 og BRCA2 er gener, som vi alle har, hvis funktion er at forhindre indtrængen af ​​tumorer ved at reparere beskadigede DNA-molekyler. BRCA1 og BRCA2 er således gener, der beskytter os mod kræftbegyndelsen. Når et af disse gener gennemgår en mutation, mister den sin beskyttelsesevne, hvilket gør os mere modtagelige for fremkomsten af ​​ondartede tumorer, nemlig brystkræft, ovariecancer og prostatacancer.

I denne artikel vil vi forklare forholdet mellem BRCA1- og BRCA2-gener og bryst- og ovariecancer, der behandler følgende punkter:

• Hvad er BRCA1 og BRCA2.
• Forholdet mellem BRCA1 og BRCA2 gener til kræft.
• BRCA1 og BRCA2 gener og brystkræft.
• Genetisk forskning af BRCA1 og BRCA2.
• Sådan forebygger du kræft hos patienter med BRCA1 eller BRCA2 mutationer.

Hvis du er interesseret i at vide mere information om brystkræft, læs:
- BREASTCANCER | Symptomer og diagnose
- RISIKOFAKTORER FOR BRÆNDSKRAFT

Hvad er BRCA1- og BRCA2-generne

Kræft er en sygdom, der opstår, når en celle i et organ eller væv muterer, mister sine grundlæggende egenskaber og begynder at formere sig på en ukontrolleret måde og spredes gennem hele kroppen. Kræft opstår normalt, når cellens DNA er skadet.

Som aggressioner over for cellulært DNA forekommer hele tiden som i tilfælde af udsættelse for solstråling, toksiner i luften eller mad, kontakt med vira, stofbrug (lovlig eller ulovlig) osv., Hvis vores krop ikke har mekanismer af forsvaret, ville vi alle have kræft tidligt. Blandt de forskellige mekanismer mod begyndelsen af ​​tumorer er anti-onkogener, gener, der er ansvarlige for reparation af DNA-beskadigelse. BRCA1 og BRCA2 er to eksempler på anti-onkogener familien.

Når mutanter af BRCA1 eller BRCA2 muterer - og mere end 1000 forskellige mutationer er blevet identificeret - mister de evnen til at undertrykke forekomsten af ​​tumorer og efterlader individet mere udsat for udviklingen af ​​kræft, især brystkræft og æggestokkene . Årsagen til, at mutationer i BRCA1 og BRCA2 prædisponerer udviklingen af ​​bryst- og ovarie tumorer fortrinsvis endnu ikke er klar (som vi vil se nedenfor, er andre tumorer også relateret til BRCA1- og BRCA2-generne, men i mindre proportioner).

Det mutante BRCA1- eller BRCA2-gen kan overføres fra en generation til en anden, hvilket forklarer eksistensen af ​​familier med en historie med bryst- eller ovariecancer hos flere af dets medlemmer. Der er i øjeblikket forsøg til at identificere forekomsten af ​​mutationer i disse to gener, der tjener til at identificere tidlige kvinder mest modtagelige for bryst- og æggestokkene.

Det skal bemærkes, at denne mutation ikke er meget almindelig, hvilket kun påvirker omkring 0, 1% af befolkningen.

Risiko for kræft relateret til BRCA1 og BRCA2 gener

Kvinder med BRCA1- og BRCA2-mutationer har signifikant øget risikoen for brystkræft og kræft i æggestokkene. Risikoen for brystkræft er 50 til 85%, og for ovariecancer er mellem 15 og 45%. Jo længere kvinden lever, jo større er risikoen for kræft. For eksempel vil næsten alle kvinder med en mutation af disse gener, der lever op til 90 år, have haft mindst en episode af brystkræft i deres levetid. Der er også en øget risiko for en anden diagnose af brystkræft, dvs. at kvinden med BRCA1- og BRCA2-mutationer har stor risiko for at få ny brystkræft, selvom hun har været i stand til at helbrede sig fra en tidligere kræft.

Mænd, der bærer de mutante BRCA1- eller BRCA2-gener, har også en øget risiko for brystkræft, men i meget mindre proportioner end hos kvinder, kun ca. 10%. På den anden side er risikoen for prostatacancer op til 5 gange højere for BRCA2-genmutationer og 2 gange højere for BRCA1-genmutationer (se: PROSTATE CANCER | SYMPTOMS AND BEHANDLING).

Der er andre kræftformer relateret til mutant BRCA1 eller BRCA2 gener, men frekvensen er meget lavere. Eksempler er kræft i bugspytkirtel, tyktarm, livmoderhals, æggeleder, galdeveje og melanom.

Brystkræft og BRCA1 og BRCA2

Af alle kræftformer, der er relateret til BRCA1- eller BRCA2-genmutationer, er brystkræft klart den med det mest intime forhold. Da BRCA1- eller BRCA2-mutationen er til stede i kun 0, 1% af befolkningen, forekommer imidlertid langt størstedelen af ​​brystkræftsager hos kvinder uden mutationer af disse gener. Vi kan kun identificere BRCA1- eller BRCA2-genmutationer i omkring 5 til 10% af alle brystcancer tilfælde.

Kort sagt:
1- Størstedelen af ​​kvinder med brystkræft har ikke mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne.
2- Størstedelen af ​​kvinder med mutation af BRCA1- eller BRCA2-generne vil have brystkræft på et eller andet tidspunkt i deres liv.

Ligesom en sammenligning vil i gennemsnit 12 ud af 100 kvinder i befolkningen have brystkræft i hele deres levetid, mens kvinder med mutationer i BRCA1 eller BRCA2-generne er 60 for hver 100 kvinder.

Ved screening af mutationen i BRCA1 eller BRCA2 gener

Da kun 0, 1% af befolkningen har de defekte BRCA1- eller BRCA2-gener, er det hverken praktisk eller økonomisk muligt at gå ud på genen forskelligt i hele verden.

Eksistensen af ​​to familiemedlemmer med brystkræft er ikke synonymt med at have en arvelig genetisk mutation. De fleste eller familier med brystkræft har ikke mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne. For at tænke på mutationen og følgelig på påvisning af defekte gener må nogle egenskaber være til stede:

- Diagnose af bryst- eller ovariecancer hos 3 eller flere familiemedlemmer.
- Diagnose af brystkræft før 50 år i mindst et familiemedlem.
- Personer med 2 forskellige episoder af brystkræft (vi taler ikke om gentagelse af den første tumor, men om helbredelse og efterfølgende indtræden af ​​en ny kræft).
- Slægtninge med brystkræft og kræft i æggestokkene.
- Brystkræft hos mænd.
- Brystkræft i begge bryster.
- Patient med brystkræft og flere pårørende med andre kræftformer, såsom bugspytkirtlen, prostata eller tykktarm.

Genetisk testning for BRCA 1 eller BRCA 2 genmutationer

Fortolkning af genetiske testresultater for BRCA 1 eller BRCA 2 er ikke altid let at fortolke. Resultaterne kan være:

1. Positiv for kendte mutationer af BRCA1- eller BRCA2-gener - Det betyder, at en mutation, der vides at være forbundet med en øget risiko for bryst- eller ovariecancer, er blevet identificeret hos patienten.

2. Negativ Sandsynlig - betyder at patienten ikke har en kendt mutation af BRCA1 eller BRCA2. Dette resultat udelukker ikke muligheden for, at patienten har en arvelig risiko for kræft. Ikke alle mutationer registreres i de aktuelle tests. Derudover er der mange genetiske mutationer, der endnu ikke er blevet opdaget.

3. Real Negative - Det betyder, at en mutation af BRCA1 eller BRCA2, der vides at eksistere i en af ​​dens pårørende, blev kasseret i patienten. Dette resultat betyder normalt, at risikoen for brystkræft hos patienten er den samme som for andre kvinder i den generelle befolkning.

4. Positiv for genetisk mutation af ukendt betydning - Det betyder at patienten har en genetisk mutation, men det er endnu ikke kendt, om denne specifikke mutation øger risikoen for brystkræft eller kræft i æggestokkene.

Advarsel: Et negativt resultat betyder ikke, at du ikke kan udvikle en kræft, ligesom et positivt resultat ikke betyder, at du vil udvikle kræft. I positive test tilfælde udvikler mellem 50 og 85% af kvinderne brystkræft på et eller andet tidspunkt i deres liv. I tilfælde af kræft i æggestokkene er denne sats 15 til 45% (højere i BRCA1 end i BRCA2).

Hvad skal man gøre, når genetisk forskning for BRCA1 eller BRCA2 mutationer er positiv

Når patienten modtager nyheden om at have en kendt farlig mutation af BRCA1- eller BRCA2-generne, bør nogle muligheder for forebyggelse af bryst- og æggestokkræft lægges på bordet.

a) Hyppig screening

Kvinder bør følge følgende malignitet screening rutine:

- Selvundersøgelse af brystet månedligt fra 18 år.
- Klinisk undersøgelse af bryster af en erfaren læge to til fire gange om året fra 25 år.
- Mammografi eller MRI af brystet hvert halve år, begyndende ved 25 år.
- Screening for ovariecancer med transvaginal ultralyd og blodniveauer af CA-125 to gange om året, fra og med 35 år (eller 10 år før den tidligste familiesag).

Mænd skal følge følgende malignitet screening rutine:

- Selvundersøgelse af brystet månedligt.
- Klinisk undersøgelse af bryster af erfarne læger hvert halve år.
- Årlig mammografi, især hvis der er gynækomasti (læs: GINECOMASTIA (mandlig bryst)).
- Screening passende til prostatacancer.

b) forebyggende kirurgi

Bilateral mastektomi (kirurgisk fjernelse af brysterne) og fjernelse af æggeleder og æggestokke er en radikal mulighed, men med meget gunstige resultater i forebyggelse af kræft hos patienter med BRCA1 eller BRCA2 genmutationer.

Brystoptagelse reducerer risikoen for brystkræft med mere end 90%. Den mest effektive operation er total bryst tilbagetrækning, men mere moderne teknikker, der involverer brystvorter og hud bevaring synes at have lignende resultater med mindre kosmetiske skader. De fleste kvinder kan lave en rekonstruktiv plastikkirurgi efter mastektomi.

Hos kvinder mellem 35 og 40 år, med allerede afprøvede afkom, kan fjernelse af æggestokkene også angives. Denne procedure reducerer risikoen for ovariecancer med 90% og bidrager også til en 60% reduktion af brystkræft.

På trods af de positive resultater har begge operationer en stor følelsesmæssig indvirkning på patienterne. Bilateral mastektomi kan have ugunstige virkninger på både selvværd og patientens libido. Oophorektomi (fjernelse af æggestokkene) fører til tidlig overgangsalder (læs: PRECIOUS MENOPAUSE).

c) Drug forebyggelse

Et lægemiddel kaldet tamoxifen kan reducere risikoen for brystkræft hos kvinder, der har BRCA mutationer, selv om graden af ​​reduktion endnu ikke er klar. Hormonale svangerskabsforebyggende midler (pille, hudplaster, vaginal ring eller implantat) kan nedsætte risikoen for kræft i æggestokkene.

RENAL CALCULUS (Nyre Sten) - Årsager, Symptomer og Behandling

Stenen i nyren, også kendt som nyresten eller renal lithiasis, er en meget almindelig sygdom forårsaget af krystallisation af mineralsalte i urinen. Den nyrekoliske krise er en af ​​de mest smertefulde hændelser, som en patient kan opleve i løbet af livet. Den smerte, der forårsages af nyrestenen, beskrives ofte som værre end fødsel, knoglebrud, skydevandsår eller forbrændinger. I denne art

(medicin)

MEFENAMINSYRE - Afhjælpning af menstruationskræft

Mefenaminsyre, også kendt under handelsnavnet Ponstan, er et ikke-steroidalt antiinflammatorisk lægemiddel (NSAID), som har analgetiske og antiinflammatoriske egenskaber. Selvom mefenaminsyre har en inflammatorisk og analgetisk virkning af mild til moderat intensitet, synes det at være særligt effektivt til behandling af menstruationskræft. I d

(medicin)