Den arvelig brystkræft gen forsvinder blandt piger i Spanien

Den arvelig brystkræft gen forsvinder blandt piger i Spanien

fleste brystkræft tilfælde har ingen specifik årsag, men anslås, at mellem 5 og 10% af kræfttilfælde diagnosticeret hænger sammen med genetiske mutationer.

De gener BRCA1 og BRCA2 er generne, der er ansvarlige for tendensen til at udvikle sygdommen, og de sendes gennem autosomale dominante måder, der varierer alt efter hver person.

bærere af mutationer i disse gener har en høj risiko for at lide af denne type kræft når som helst i livet, og videregive det til deres børn med en sandsynlighed på 50%.

Læger tager altid hensyn til familier og sygehistorie hos berørte personer, forklarer de eksisterende risici, når genmutationen er til stede i kroppen

Det skyldes at der i dag er forebyggende foranstaltninger, der kan minimere risikoen for ikke at at nå de kroniske stadier af sygdommen

Med fremskridt inden for videnskab og teknologi er der flere og flere metoder til at overvinde denne sygdom.

Her er et eksempel, der er opstået der er nogle måneder i Spanien, landet oplevede de første piger ikke bære BRCA2 genet gennem teknisk innovation embryo udvalg at vælge dem, der bærer dette gen i dem.

I rapporten, der er offentliggjort i avisen El Mundo , mor til pigerne sagde, at i familien, er alle de kvinder, der bærer BRCA og var ansvarlig for drabet på sin ryg Mormor, hendes bedsteemor og bedstemor.

Denne mor, der ønskede børn, var bange for at videregive denne genetiske arv til sine børn og lavede en aftale i et centrum for Valencias infertilitet Institute i Galicien, at undersøge muligheden for at gennemgå ægsortering.

historie ...

Laura, som foretrak at bære et pseudonym, er den stolte mor to smukke små piger, der blev født uden at bære BRCA2 genet, oprindeligt Brystkræft er ansvarlig for flere kvinders død i familien.

Hun siger, at moren er også en bærer af genet, og dette er anden gang, hun er blevet diagnosticeret med kræft.

onkolog derefter foreslog dem at gøre en genetisk undersøgelse, i lyset af deres familie historie.

i første omgang at hun ikke vidste, om hun var et luftfartsselskab, men efter et check-up og har planer om at starte en familie Endelig har hun gennemgået de nødvendige tests.

Og faktisk har undersøgelser vist, at hun bærer BRCA2-genet, en abnormitet, der forårsager bryst- og æggestokkekræft.

begyndte den proces, der gør det muligt for en ægsortering, som, selv om det allerede er brugt i nogle monogene sygdomme, i tilfælde af arvelig kræft, skal det godkendes af den nationale kommission for kunstig befrugtning af Sundhedsministeriet.

Denne skal til at studere i detaljer familiebaggrund og kvinden i avl at kontrollere, at, ja, kan mutationen forårsage tidlig debut af sygdommen hos afkommet.

Efter seks måneders lang ventetid Laura og hendes mand endelig fået et positivt svar og begyndte på assisteret reproduktiv proces.

Dr. Elkin Muñoz, direktør IVI Vigo og gynækolog i ansvaret for sagen sagde, at blandt de 11 embryoner blev tre iført ikke BRCA mutationen.

To af dem blev implanteret, og en af ​​dem blev frosset, hvis kvinden i fremtiden ville være mor.

Som følge af in vitro befrugtningsprocessen blev to små født piger i juli, som hedder Claudia og Andrea.

Muñoz forklarede, at der før disse to små blev registreret to tilfælde af små drenge uden dette gen i Barcelona og Zaragoza.

Den samme metode blev også anvendt for at forhindre arvelig transmission i familier. Lynch Syndrome og Arvelig Skjoldbruskkræft Gene

Glad for at befri hendes døtre fra denne iboende farlige arv, forventer Laura nu, at hun skal vokse lidt for at gennemgå en forebyggende mastektomi og alle nødvendige processer for at undgå kræft på grund af den genetiske mutation den bærer.


Hvordan til at opdage og forhindre aneurismer?

Hvordan til at opdage og forhindre aneurismer?

På det medicinske definition , aneurisme henviser til den unormale udvidelse af en arterie forårsaget af skrøbelighed i en blodkars væg. Denne anomali påvirker flere kvinder efter 50 år. Find ud af i denne artikel som opdage og forhindre aneurismer. Hvad skal vi vide om aneurisme? Det er stadig ikke kendt, hvad der forårsager en aneurisme, fordi nogle mennesker lider af fødsel og andre, på grund af tidens gang.

(Pleje)

Knæpine: 4 Ting at gøre og 3 ting at undgå

Knæpine: 4 Ting at gøre og 3 ting at undgå

Knæsmerter kan forekomme i enhver alder. Det er ofte forbundet med slidgigt, men kan også komme fra en dårlig bevægelse, et bruskproblem eller endda fra en lille cyste. Det vigtigste er i denne sag at have en god diagnose og en medicinsk behandling tilpasset hans særlige behov. Den behandling, en sportsmand modtager og en højtstående person til stillesiddende liv kan ikke være det samme.

(Pleje)